Patient:innen mit einer indolenten systemischen Mastozytose können nun aufatmen. Dank einer kürzlich durchgeführten klinischen Studie, steht seit kurzem den Betroffenen in den USA und bald auch in Deutschland erstmalig ein Medikament zur Behandlung ihrer Erkrankung zur Verfügung.
Die systemische Mastozytose ist eine seltene Erkrankung, die in nahezu allen Fällen durch die KIT-D816V-Mutation verursacht wird. Sie ist gekennzeichnet durch eine unkontrollierte Vermehrung und Aktivierung von Mastzellen, welche wiederum zu chronischen, schweren und oft unvorhersehbaren Symptomen führen. Die überwiegende Mehrheit der Betroffenen leidet an einer indolenten systemischen Mastozytose, bei der, trotz symptomorientierter Therapien, keine Besserung der Beschwerden eintritt. Zu den typischen Symptomen gehören u. a. Anaphylaxie, makulopapulöser Ausschlag, Pruritus, Durchfall, Benommenheit, Müdigkeit und Knochenschmerzen. Die Lebensqualität von Betroffenen ist somit stark beeinträchtigt.
Seit Ende Mai gibt es nun erstmals in den USA und bald auch in Deutschland ein zugelassenes Medikament, das den primären Krankheitsauslöser behandelt und eine umfassende und anhaltende Symptomlinderung bewirkt. Die Zulassung basiert auf den positiven Ergebnissen einer kürzlich durchgeführten, multizentrischen Studie, in der der Wirkstoff Avapritinib bei einmal täglicher Gabe signifikante Verbesserungen der Krankheitssymptome und der Mastzellenbelastung erzielte. An der knapp einjährigen klinischen Studie nahmen über 200 Proband:inne teil. „Die PIONEER-Studie hat gezeigt, dass der Wirkstoff den Serum-Tryptase-Spiegel, ein entscheidender Marker für das Ausmaß der Mastzellvermehrung, signifikant senkt. Bereits nach der Hälfte der Studiendauer konnte man die gute Verträglichkeit und Wirksamkeit erkennen“, sagt, PD Dr. med. Frank Siebenhaar, Studienleiter und Arzt im Institut für Allergieforschung, Charité – Universitätsmedizin Berlin und fügt hinzu "Mit dieser neuen Behandlung wird es zukünftig möglich sein, die Lebensqualität schwer betroffener Patienten zu verbessern.“
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Kontakt
Prof. Dr. Marcus Maurer
Geschäftsführender Direktor des Instituts für Allergieforschung
Charité – Universitätsmedizin Berlin
Telefon: +49 30 450 518043
E-Mail: marcus.maurer(at)charite.de
PD Dr. Frank Siebenhaar
Leiter der Hochschulambulanz für Allergologie
Charité – Universitätsmedizin Berlin
Telefon: +49 30 450 518318
E-Mail: frank.siebenhaar(at)charite.de
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